Tegn Og Symptomer På Huntingtons Sykdom - Tidslinje Og Symptomer Hos Barn

2023 Forfatter: Deborah WifKinson | [email protected]. Sist endret: 2023-11-27 07:12

Huntingtons sykdom (HD) er en arvelig, progressiv nevrologisk sykdom som rammer omtrent 30 000 amerikanere. Hvis en av dine biologiske foreldre har Huntington, har du 50-50 sjanse for å utvikle sykdommen. Selv om den genetiske mutasjonen som forårsaker Huntingtons er til stede ved fødselen, dukker ikke symptomene opp før senere i livet. De fleste er i 30-, 40- eller 50-årene når de begynner å vise Huntingtons symptomer. Mindre enn 10% av mennesker med Huntingtons utvikler symptomer før fylte 20 år.

Huntingtons sykdomssymptomer ved begynnelse hos voksne og barn (ungdommelig Huntingtonsykdom) er like, men den typiske utviklingen av symptomer og tidslinje er forskjellig.

Huntingtons sykdom kan forårsake fysiske og kognitive symptomer. Til å begynne med kan symptomene være milde og sporadiske.

Vanlige fysiske symptomer inkluderer:

• klossethet
• Balanseproblemer
• Noen ganger rykkete, ukontrollerte bevegelser av fingre, hender eller ansikt (chorea)
• Ujevn gangart

Kognitive symptomer inkluderer:

• glemsomhet
• Humørsvingninger
• Nedsatt dom
• impulsivitet
• Vanskeligheter med å sekvensere aktiviteter eller løse flertrinnsproblemer
• irritabilitet

Ofte er det første tegnet på HD ufrivillig muskulær rykning i ansiktet.

Selv om det kan være lurt å ignorere de tidligste symptomene på Huntingtons, er det best å søke medisinsk evaluering. En lege kan bekrefte (eller utelukke) diagnosen og samarbeide med deg for å utvikle en behandlingsplan for å kontrollere symptomer slik at du kan opprettholde din uavhengighet og glede av livet så lenge som mulig.

Symptomene på ungdommelig Huntington sykdom (JHD) ligner symptomene på HD-utbrudd hos voksne. Imidlertid kan symptomene være mer alvorlige og utvikle seg raskere. En rask nedgang i skoleprestasjoner er ofte et av de første symptomene på JHD. (Selvfølgelig er det mange andre grunner til dårlig akademisk ytelse. Hvis en forelder har Huntingtons sykdom, bør JHD vurderes.)

Andre vanlige symptomer på ungdommelig Huntington sykdom inkluderer:

• Raske ufrivillige rykninger eller rykk (chorea)
• Stivhet i bena
• tremor
• klossethet
• Langsom bevegelse
• beslag
• Endringer i evnen til å snakke eller svelge
• Nedgang i kognitiv funksjon
• Atferdsendringer

HD er progressiv, noe som betyr at symptomene blir dårligere med tiden.

Juvenile Huntington sykdom utvikler seg vanligvis raskere enn den voksne versjonen av sykdommen. I løpet av få år kan barnet trenge hjelp til å spise, bade og kle seg. De fleste som utvikler JHD dør innen ti år etter diagnosen.

Gjennomsnittlig overlevelseslengde etter diagnose av sykdom hos voksne er 10 til 20 år; noen mennesker lever så lenge som 30 eller 40 år etter diagnosen.

Når sykdommen utvikler seg, vil voksne gradvis trenge ekstra hjelp. I de tidlige stadiene av sykdommen kan de fleste fortsette å jobbe og leve selvstendig. I mellomtrinn HD er det få som er i stand til å fortsette å jobbe; Imidlertid kan de kanskje spise, kle seg og bade seg med mindre hjelp. Å tenke og løse problemer blir vanskeligere, så noen kan trenge å ta over økonomi og husholdningsledelse.

I senfase HD er berørte individer ikke i stand til å bevege seg selv og trenger hjelp med alle aktiviteter i dagliglivet. De kan være sengeliggende. Hvis de ikke kan svelge trygt, kan rørfôring være nødvendig for å gi næring. HD i sent stadium kan vare i opptil 10 år.